少し前になりますが、平成27年3月19日、第11回指定難病検討委員会が開催され、候補の615疾患中196疾患を指定難病とすべきという委員会の結論が出されました。
パブリックコメントの募集などを経て、7月から医療費助成が開始される予定です。
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指定難病医療費助成制度についての記事はこちら
第2次指定難病一覧
今回、委員会が指定難病と結論付けた196疾患は以下の通りです。
- 先天性ミオパチー
- マリネスコ・シェーグレン症候群
- 筋ジストロフィー
- 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
- 遺伝性周期性四肢麻痺
- アトピー性脊髄炎
- 脊髄空洞症
- 脊髄髄膜瘤
- アイザックス症候群
- 遺伝性ジストニア
- 神経フェリチン症
- 脳表ヘモジデリン沈着症
- 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
- 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症
- 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
- ペリー症候群
- 前頭側頭葉変性症
- ビッカースタッフ型脳幹脳炎
- けいれん重積型（二相性）急性脳症
- 先天性無痛無汗症
- アレキサンダー病
- 先天性核上性球麻痺
- メビウス症候群
- 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
- アイカルディ症候群
- 片側巨脳症
- 限局性皮質異形成
- 神経細胞移動異常症
- 先天性大脳白質形成不全症
- ドラベ症候群
- 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
- ミオクロニー欠神てんかん
- ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
- レノックス・ガストー症候群
- ウエスト症候群
- 大田原症候群
- 早期ミオクロニー症候群
- 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
- 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
- 環状20番染色体症候群
- ラスムッセン脳炎
- PCDH19関連症候群
- 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
- 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
- ランドウ・クレフナー症候群
- レット症候群
- スタージ・ウェーバー症候群
- 結節性硬化症
- 色素性乾皮症
- 先天性魚鱗癬
- 家族性良性慢性天疱瘡
- 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
- 特発性後天性全身性無汗症
- 眼皮膚白皮症
- 肥厚性皮膚骨膜症
- 弾性線維性仮性黄色腫
- マルファン症候群
- エーラス・ダンロス症候群
- メンケス病
- オクシピタル・ホーン症候群
- 低ホスファターゼ症
- VATER症候群
- 那須ハコラ病
- ウィーバー症候群
- コフィン・ローリー症候群
- 有馬症候群
- モワット・ウイルソン症候群
- ウィリアムズ症候群
- ATR-X症候群
- クルーゾン症候群
- アペール症候群
- ファイファー症候群
- アントレー・ビクスラー症候群
- コフィン・シリス症候群
- ロスムンド・トムソン症候群
- 歌舞伎症候群
- 多脾症候群
- 無脾症候群
- 鰓耳腎症候群
- ウェルナー症候群
- コケイン症候群
- プラダー・ウィリ症候群
- ソトス症候群
- ヌーナン症候群
- ヤング・シンプソン症候群
- 1p36欠失症候群
- 4p－症候群
- 5p－症候群
- 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
- アンジェルマン症候群
- スミス・マギニス症候群
- 22q11.2欠失症候群
- エマヌエル症候群
- 脆弱X症候群関連疾患
- 脆弱X症候群
- 総動脈幹遺残症
- 修正大血管転位症
- 完全大血管転位症
- 単心室症
- 左心低形成症候群
- 三尖弁閉鎖症
- 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
- 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
- ファロー四徴症
- 両大血管右室起始症
- エプスタイン病
- アルポート症候群
- ギャロウェイ・モワト症候群
- 急速進行性糸球体腎炎
- 抗糸球体基底膜腎炎
- 一次性ネフローゼ症候群
- 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
- 紫斑病性腎炎
- 先天性腎性尿崩症
- 間質性膀胱炎（ハンナ型）
- オスラー病
- 閉塞性細気管支炎
- 肺胞蛋白症（自己免疫性/先天性）
- 肺胞低換気症候群
- α1-アンチトリプシン欠乏症
- カーニー複合
- ウォルフラム症候群
- ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
- 副甲状腺機能低下症
- 偽性副甲状腺機能低下症
- 副腎皮質刺激ホルモン不応症
- ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
- ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
- フェニルケトン尿症
- 高チロシン血症1型
- 高チロシン血症2型
- 高チロシン血症3型
- メープルシロップ尿症
- プロピオン酸血症
- メチルマロン酸血症
- イソ吉草酸血症
- グルコーストランスポーター1欠損症症候群
- グルタル酸血症1型
- グルタル酸血症2型
- 尿素サイクル異常症
- リジン尿性蛋白不耐症
- 先天性葉酸吸収不全
- ポルフィリン症
- 複合カルボキシラーゼ欠損症
- 筋型糖原病
- 肝型糖原病
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
- レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
- シトステロール血症
- タンジール病
- 原発性高カイロミクロン血症
- 脳腱黄色腫症
- 無βリポタンパク血症
- 脂肪萎縮症
- 家族性地中海熱
- 高IgD症候群
- 中條・西村症候群
- 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
- 慢性再発性多発性骨髄炎
- 強直性脊椎炎
- 進行性骨化性線維異形成症
- 肋骨異常を伴う先天性側弯症
- 骨形成不全症
- タナトフォリック骨異形成症
- 軟骨無形成症
- リンパ管腫症/ゴーハム病
- 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
- 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
- 巨大動静脈奇形（頚部顔面/四肢病変）
- クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
- 先天性赤血球形成異常性貧血
- 後天性赤芽球癆
- ダイアモンド・ブラックファン貧血
- ファンコニ貧血
- 遺伝性鉄芽球性貧血
- エプスタイン症候群
- 自己免疫性出血病XIII/13
- クロンカイト・カナダ症候群
- ウィルソン病
- 非特異性多発性小腸潰瘍症
- ヒルシュスプルング病（全結腸型/小腸型）
- 総排泄腔外反症
- 総排泄腔遺残
- 先天性横隔膜ヘルニア
- 乳幼児肝巨大血管腫
- 胆道閉鎖症
- アラジール症候群
- 遺伝性膵炎
- 嚢胞性線維症
- IgG4関連疾患
- 黄斑ジストロフィー
- レーベル遺伝性視神経症
- アッシャー症候群
- 若年発症型両側性感音難聴
- 遅発性内リンパ水腫
- 好酸球性副鼻腔炎
問題なければ、これら196疾患が7月より指定難病（法別番号：54）の医療費助成の対象となるわけです。
第3次指定難病の選定は？
秋には委員会が再開され、第3次指定難病の選定が開始されるようです。
今回の追加で指定難病は306疾患となり、当初言われたいた300疾患となったとは思うのですが、さらに追加になるようですね。
