平成27年2月4日、第7回指定難病検討委員会が開催され、新たに41疾患が指定難病として了承されました。
さらに、2月13日には、第8回指定難病検討委員会が開催され、新たに43疾患が指定難病として了承されました。
指定難病の選定は2月中に終わる予定で、最終的には、今回了承された疾患を含めて、新たに200疾患が指定難病として選定される予定です。
順当にいけば、今年の7月より、その200疾患が難病医療費助成制度の対象となります。
すでに、110疾患が公費の対象となっており、合計約300疾患が予定されています。
難病医療費助成制度に関しては過去の記事を参照してください。
目次
指定難病とは？
指定難病として選定されるためには要件が決められています。
難病の要件
- 発病の機構が明らかでない
- 治療方法が確立していない
- 希少な疾病
- 長期の療養を必要とするもの
指定難病の要件
- 患者数が本邦において一定の人数（人口の0.1%未満→12.7万人）に達しないこと
- 客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していること
今回指定難病として了承された疾患
2月に行われた2回の検討員会で、200疾患のうち84疾患が了承されたことになります。
第7回指定難病検討委員会で了承された疾患
了承されたのは、神経疾患22疾患と難治性てんかん19疾患です。
- 先天性ミオパチー
- マリネスコ・シェーグレン症候群
- 筋ジストロフィー
- 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
- 周期性四肢麻痺
- アトピー性脊髄炎
- 脊髄空洞症
- 顕在性二分脊椎
- アイザックス症候群
- 遺伝性ジストニア
- 神経フェリチン症
- 脳表ヘモシデリン沈着症
- 禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症
- 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症
- 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
- 前頭側頭葉変性症
- ビッカースタッフ型脳幹脳炎
- けいれん重積型（二相性）急性脳症
- 先天性無痛症
- アレキサンダー病
- 先天性核上性球麻痺
- メビウス症候群
- 中隔視神経形成異常症
- アイカルディ症候群
- 片側巨脳症
- 限局性皮質異形成
- 神経細胞移動異常症
- 先天性大脳白質形成不全症
- ドラベ症候群
- 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
- ミオクロニー欠神てんかん
- ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
- レノックス・ガストー症候群および関連脳症
- 片側けいれん片麻痺てんかん症候群
- 環状20番染色体症候群
- ラスムッセン症候群
- ＰＣＤＨ19関連症候群
- 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
- 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症および関連症候群
- レット症候群
- スタージー・ウェーバー症候群
第8回指定難病検討委員会で了承された疾患
了承されたのは、皮膚疾患9疾患と遺伝子・染色体異常疾患34疾患です。
- 結節性硬化症
- 色素性乾皮症
- 先天性魚鱗症
- 家族性良性慢性天疱瘡
- 類天疱瘡（後天性表皮水泡症を含む）
- 特発性後天性全身無汗症
- 眼皮膚白皮症
- 肥厚性皮膚骨膜症
- 弾性線維性仮性黄色腫
- マルファン症候群
- エーラス・ダンロス症候群
- メンケス病
- オクシピタル・ホーン症候群
- 低ホスファターゼ症
- VATER症候群
- 那須ハコラ病
- ウィーバー症候群
- コフィン・ローリー症候群
- 有馬症候群
- モワット・ウイルソン症候群
- ウイリアムズ症候群
- ATR-X症候群
- 症候群性頭蓋縫合早期癒合症
- コフィン・シリス症候群
- ロスムンド・トムソン症候群
- 歌舞伎症候群
- 内臓錯位症候群
- 鰓弓耳腎症候群
- ウェルナー症候群
- コケイン症候群
- プラダー・ウィリ症候群
- ソトス症候群
- ヌーナン症候群
- ヤング・シンプソン症候群
- 1p36欠失症候群
- 4p-症候群
- 5p-症候群
- 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
- アンジェルマン症候群
- スミス・マギニス症呼応軍
- 22q11.2欠失症候群
- エマヌエル症候群
- 脆弱X症候群関連疾患/脆弱X症候群
すでに指定難病として助成が開始されている110疾患
平成27年1月より公費の助成対象となっている指定難病（法別番号:52）をまとめておきます。
★印は特定疾患（法別番号：51）として認められていたものです。
- 球脊髄性筋萎縮症 ★
- 筋萎縮性側索硬化症 ★
- 脊髄性筋萎縮症 ★
- 原発性側索硬化症
- 進行性核上性麻痺 ★
- パーキンソン病 ★
- 大脳皮質基底核変性症 ★
- ハンチントン病 ★
- 神経有棘赤血球症（有棘赤血球を伴う舞踏病）
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 重症筋無力症 ★
- 先天性筋無力症候群（先天性筋無緊張症）
- 多発性硬化症／視神経脊髄炎 ★
- 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー ★
- 封入体筋炎
- クロウ・深瀬症候群
- 多系統萎縮症 ★
- 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く） ★
- ライソゾーム病 ★
- 副腎白質ジストロフィー ★
- ミトコンドリア病 ★
- もやもや病 ★
- プリオン病 ★
- 亜急性硬化性全脳炎 ★
- 進行性多巣性白質脳症
- HTLV-1関連脊髄症
- 特発性基底核石灰化症（ファール病） ★
- 全身性アミロイドーシス ★
- ウルリッヒ病
- 遠位型ミオパチー
- ベスレムミオパチー
- 自己貪食空胞性ミオパチー
- シュワルツ・ヤンペル症候群
- 神経線維腫症 ★
- 天疱瘡 ★
- 表皮水疱症 ★
- 膿胞性乾癬（汎発性） ★
- スティーヴンス・ジョンソン症候群
- 中毒性表皮壊死症 ★
- 高安動脈炎（大動脈炎症候群） ★
- 巨細胞性動脈炎
- 結節性多発動脈炎 ★
- 顕微鏡的多発血管炎 ★
- 多発血管炎性肉芽腫症（ウェゲナー肉芽腫症） ★
- 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
- 悪性関節リウマチ（リウマトイド血管炎） ★
- バージャー病（ビュルガー病） ★
- 原発性抗リン脂質抗体症候群
- 全身性エリテマトーデス ★
- 皮膚筋炎／多発性筋炎
- 全身性強皮症 ★
- 混合性結合組織病 ★
- シェーグレン症候群
- 成人スチル病
- 再発性多発軟骨炎
- ベーチェット病 ★
- 特発性拡張型心筋症 ★
- 肥大型心筋症 ★
- 拘束型心筋症 ★
- 再生不良性貧血 ★
- 自己免疫性溶血性貧血
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症
- 特発性血小板減少性紫斑病 ★
- 血栓性血小板減少性紫斑病
- 原発性免疫不全症候群 ★
- IgA腎症
- 多発性嚢胞腎
- 黄色靱帯骨化症 ★
- 後縦靱帯骨化症 ★
- 広範脊柱管狭窄症 ★
- 特発性大腿骨頭壊死症 ★
- 下垂体性ADH分泌異常症 ★
- 下垂体性TSH分泌亢進症 ★
- 下垂体性PRL分泌亢進症 ★
- クッシング病（下垂体性ACTH分泌亢進症） ★
- 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 ★
- 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 ★
- 下垂体前葉機能低下症 ★
- 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） ★
- 甲状腺ホルモン不応症
- 先天性副腎皮質酵素欠損症
- 先天性副腎低形成症
- アジソン病
- サルコイドーシス ★
- 特発性間質性肺炎
- 肺動脈性肺高血圧症 ★
- 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
- 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 ★
- リンパ管筋腫症 ★
- 網膜色素変性症 ★
- バッド・キアリ症候群 ★
- 特発性門脈圧亢進症
- 原発性胆汁性肝硬変 ★
- 原発性硬化性胆管炎
- 自己免疫性肝炎
- クローン病 ★
- 潰瘍性大腸炎 ★
- 好酸球性消化管疾患
- 慢性特発性偽性腸閉塞症
- 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
- 腸管神経節細胞僅少症
- ルビンシュタイン・テイビ症候群
- CFC症候群
- コステロ症候群
- チャージ症候群
- クリオピリン関連周期熱症候群
- 全身型若年性特発性関節炎
- TNF受容体関連周期性症候群
- 非典型溶血性尿毒症症候群
- ブラウ症候群
※スモン、難治性肝炎のうち劇症肝炎、重症急性膵炎については51として継続
