指定難病の選定状況2~さらに43疾患を選定

先日、指定難病の選定状況についてまとめたところでしたが、平成27年2月18日に第9回指定難病検討委員会が開催され、さらに43疾患が指定難病として了承されました。
今年の7月までに約200疾患が選定される予定で、これで現在のところ127疾患が選定されたことになります。
611疾患(610疾患でしたが総動脈幹遺残症が加わりました)から選定しているので、残り484疾患から約73疾患が選定されることになります。

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第9回で選定された疾患

今回検討されたのは、循環器疾患5つ、泌尿器疾患9つ、呼吸器疾患5つ、代謝異常疾患31疾患の計50疾患です。
そのうち、43疾患が選定され、脂質代謝異常疾患7つは情報収集後に再検討ということになりました。

循環器疾患

  • 総動脈幹遺残症
  • 大血管転位症
  • 単心室循環症候群
  • ファロー四徴症類縁疾患
  • エプスタイン病

泌尿器疾患

  • アルポート症候群
  • ギャロウェイ・モワト症候群
  • 急速進行性糸球体腎炎
  • 抗糸球体基底膜腎炎
  • 一次性ネフローゼ症候群
  • 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
  • 紫斑病性腎炎
  • 先天性腎性尿崩症
  • 間質性膀胱炎(ハンナ型)

呼吸器疾患

  • オスラー病
  • 閉塞性細気管支炎
  • 肺胞蛋白症(自己免疫性、先天性)
  • 肺胞低換気症候群
  • α1-アンチトリプシン欠乏症

代謝異常疾患

  • カーニー複合
  • ウォルフラム症候群
  • ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く)
  • 副甲状腺機能低下症
  • 偽性副甲状腺機能低下症
  • 副腎皮質刺激ホルモン不応症
  • ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
  • ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
  • フェニルケトン尿症
  • 高チロシン血症(1型、2型、3型)
  • メープルシロップ尿症
  • プロピオン酸血症
  • メチルマロン酸血症
  • イソ吉草酸血症
  • グルコーストランスポーター1欠損症症候群
  • グルタル酸血症1型
  • グルタル酸血症2型
  • 尿素サイクル異常症
  • リジン尿性蛋白不耐症
  • 複合カルボキシラーゼ欠損症
  • 筋型糖原病
  • 肝型糖原病
  • ガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
  • 脂肪萎縮症

 

再検討となった疾患

再検討となった脂質代謝異常疾患7つは以下のものです。

  • レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
  • シトステロール血症
  • タンジール病
  • 家族性3型高脂血症
  • 原発性高カイロミクロン血症
  • 脳腱黄色腫症
  • 無βリポ蛋白血症

今後の検討

上記の7疾患を含めた残り484疾患は3月中に検討される予定のようです。

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