先日、指定難病の選定状況についてまとめたところでしたが、平成27年2月18日に第9回指定難病検討委員会が開催され、さらに43疾患が指定難病として了承されました。
今年の7月までに約200疾患が選定される予定で、これで現在のところ127疾患が選定されたことになります。
611疾患（610疾患でしたが総動脈幹遺残症が加わりました）から選定しているので、残り484疾患から約73疾患が選定されることになります。
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第9回で選定された疾患
今回検討されたのは、循環器疾患5つ、泌尿器疾患9つ、呼吸器疾患5つ、代謝異常疾患31疾患の計50疾患です。
そのうち、43疾患が選定され、脂質代謝異常疾患7つは情報収集後に再検討ということになりました。
循環器疾患
- 総動脈幹遺残症
- 大血管転位症
- 単心室循環症候群
- ファロー四徴症類縁疾患
- エプスタイン病
泌尿器疾患
- アルポート症候群
- ギャロウェイ・モワト症候群
- 急速進行性糸球体腎炎
- 抗糸球体基底膜腎炎
- 一次性ネフローゼ症候群
- 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
- 紫斑病性腎炎
- 先天性腎性尿崩症
- 間質性膀胱炎（ハンナ型）
呼吸器疾患
- オスラー病
- 閉塞性細気管支炎
- 肺胞蛋白症（自己免疫性、先天性）
- 肺胞低換気症候群
- α1-アンチトリプシン欠乏症
代謝異常疾患
- カーニー複合
- ウォルフラム症候群
- ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
- 副甲状腺機能低下症
- 偽性副甲状腺機能低下症
- 副腎皮質刺激ホルモン不応症
- ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
- ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
- フェニルケトン尿症
- 高チロシン血症（1型、2型、3型）
- メープルシロップ尿症
- プロピオン酸血症
- メチルマロン酸血症
- イソ吉草酸血症
- グルコーストランスポーター1欠損症症候群
- グルタル酸血症1型
- グルタル酸血症2型
- 尿素サイクル異常症
- リジン尿性蛋白不耐症
- 複合カルボキシラーゼ欠損症
- 筋型糖原病
- 肝型糖原病
- ガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
- 脂肪萎縮症
再検討となった疾患
再検討となった脂質代謝異常疾患7つは以下のものです。
- レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
- シトステロール血症
- タンジール病
- 家族性3型高脂血症
- 原発性高カイロミクロン血症
- 脳腱黄色腫症
- 無βリポ蛋白血症
今後の検討
上記の7疾患を含めた残り484疾患は3月中に検討される予定のようです。
